致死性肝内胆汁淤积综合征(Byler病,致死性家族性肝内胆汁淤积症,家族性肝内胆汁淤积性黄疸,婴儿胆汁粘稠)
致死性肝内胆汁淤积综合征应该做哪些检查？
致死性肝内胆汁淤积综合征的检查项目全解析
致死性肝内胆汁淤积综合征（Fatal Intrahepatic Cholestasis Syndrome）是一种严重的肝脏疾病，及时的诊断和治疗至关重要。以下是临床常用的检查方案：
一、基础筛查项目
肝功能检查
必查指标：ALT、AST、ALP、GGT
胆红素：总胆红素和直接胆红素
特殊指标：白蛋白、凝血功能（评估肝脏合成功能）
血液检查
全血细胞计数
电解质和肾功能
二、影像学检查
腹部超声
评估肝脏大小、形态和胆管扩张情况
CT或MRI
更详细地评估肝脏和胆道的结构
三、进阶检查
肝活检
金标准：确定肝内胆汁淤积的具体原因和程度
基因检测
对于疑似遗传性胆汁淤积症的患者
四、检查注意事项
空腹要求：
肝功能、血脂：空腹8-12小时
检查前准备：
停用影响肝功能的药物（需医生指导）
重点提示：对于疑似致死性肝内胆汁淤积综合征的患者，应尽快进行全面的肝脏功能评估和影像学检查，以确定病因并制定治疗方案。
