周期性瘫痪(参考内科学)
周期性瘫痪如何鉴别诊断？
周期性瘫痪的诊断方法
周期性瘫痪的诊断需结合 临床表现、实验室检查、电生理检查 和 基因检测。以下是详细的诊断流程：
一、临床表现
1. 症状特点
发作性肌无力：通常从下肢开始，可波及上肢和躯干。
持续时间：数小时至数天。
诱因：剧烈运动、高糖饮食、寒冷、情绪激动等。
2. 分型
低钾型周期性瘫痪：最常见，血钾降低。
高钾型周期性瘫痪：血钾升高。
正常钾型周期性瘫痪：血钾正常。
二、实验室检查
1. 血钾检测
低钾型：血钾 < 3.5 mmol/L。
高钾型：血钾 > 5.5 mmol/L。
正常钾型：血钾正常。
2. 其他检查
甲状腺功能：排除甲状腺功能亢进引起的周期性瘫痪。
肾功能：评估肾脏排钾功能。
三、电生理检查
1. 肌电图（EMG）
发作期：肌肉动作电位波幅降低或消失。
发作间期：通常正常。
四、基因检测
1. 常见基因突变
低钾型：CACNA1S、SCN4A基因突变。
高钾型：SCN4A基因突变。
五、诊断流程总结
详细病史采集：了解发作特点、诱因和家族史。
血钾检测：明确分型。
电生理检查：辅助诊断。
基因检测：确诊。
关键点
🔹 早期诊断 有助于及时治疗和预防发作。
🔹 基因检测 是确诊的重要手段。
🔹 避免诱因 是预防发作的关键。
建议：有家族史或反复发作肌无力者应尽早就诊。
