严重联合免疫缺陷病(参考内科学)
严重联合免疫缺陷病应该做哪些检查？
严重联合免疫缺陷病的检查项目全解析
严重联合免疫缺陷病（SCID）的完整评估需要结合多种检查方法，以下是临床常用的检查方案：
一、基础筛查项目
免疫学检查
淋巴细胞计数：评估T细胞、B细胞和NK细胞数量
免疫球蛋白水平：IgG、IgA、IgM、IgE检测
T细胞功能测试：如PHA刺激试验
遗传学检查
基因突变分析：常见基因如IL2RG、ADA、JAK3等
染色体分析：排查相关异常
感染指标检查
血常规：白细胞计数和分类
炎症标志物：CRP、ESR
病原体检测：针对常见感染的PCR或培养
二、进阶检查
流式细胞术
详细免疫表型分析：CD3、CD4、CD8、CD19、CD16/56等标记
评估细胞亚群比例和功能
酶活性检测
ADA酶活性：用于ADA缺乏型SCID
PNP酶活性：用于PNP缺乏型SCID
新生儿筛查
TREC检测：T细胞受体切除环分析，用于早期筛查
KREC检测：B细胞受体切除环分析
三、金标准检查
骨髓活检
适应证：评估造血细胞发育和异常
病理评估：细胞形态和数量分析
胸腺影像学
胸部X光或CT：评估胸腺大小和形态
正常胸腺缺如或发育不良提示SCID
四、检查注意事项
采样要求：
血液样本：需新鲜采集，避免溶血
遗传样本：EDTA抗凝血用于DNA提取
检查前准备：
避免近期感染或疫苗接种
必要时在无菌条件下进行
随访建议：
确诊后立即开始治疗，如造血干细胞移植
定期监测免疫重建情况
重点提示：对于疑似SCID的婴儿，建议紧急评估：
尽早进行TREC筛查
隔离保护以防机会性感染
多学科团队管理
临床价值：
早期诊断可显著改善预后
基因检测有助于家族遗传咨询
综合检查是制定个体化治疗的基础
建议根据临床表现和初步检查结果，由专科医生制定个体化的检查方案。
