胰腺囊性纤维性变(参考内科学)
胰腺囊性纤维性变是怎么回事？
胰腺囊性纤维性变的主要病因
胰腺囊性纤维性变（Cystic Fibrosis, CF）是一种遗传性疾病，主要由CFTR基因突变引起，导致全身外分泌腺功能障碍，包括胰腺。
1. 遗传因素
CFTR基因突变：位于7号染色体长臂（7q31.2），编码囊性纤维化跨膜传导调节因子（CFTR）蛋白。
突变导致CFTR蛋白功能异常或缺失，影响氯离子和水的跨膜转运，进而引起分泌物黏稠。
2. 胰腺病变机制
胰管阻塞：黏稠的分泌物阻塞胰管，导致胰酶无法正常排入肠道。
胰腺纤维化：长期阻塞引发炎症反应，最终导致胰腺组织纤维化和囊性变。
外分泌功能不全：胰酶分泌不足，影响脂肪、蛋白质和碳水化合物的消化吸收。
3. 其他系统受累
呼吸系统：黏稠的黏液阻塞气道，导致反复感染和支气管扩张。
消化系统：肠道黏液分泌异常，可能引发胎粪性肠梗阻（新生儿期）或远端肠梗阻综合征（年长儿及成人）。
生殖系统：男性患者常因输精管发育异常导致不育。
汗腺：汗液中氯离子和钠离子浓度升高，是诊断的重要依据之一。
