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眼外肌广泛纤维化综合征(参考耳鼻喉头颈外科学)

眼外肌广泛纤维化综合征是怎么回事?

眼外肌广泛纤维化综合征的病因

眼外肌广泛纤维化综合征是一种罕见的先天性或获得性眼部疾病,其特征是眼外肌的纤维化和限制性斜视。其病因主要涉及遗传因素和可能的继发因素。


1. 遗传因素

主要病因:大多数病例为先天性,与基因突变相关。

  • 基因突变:如KIF21A基因突变,导致眼外肌发育异常和纤维化。

  • 常染色体显性遗传模式,家族史常见。


2. 获得性因素

较少见,可能由以下原因引起:

(1)炎症或感染

  • 眼部炎症(如甲状腺眼病)或感染可能导致眼外肌纤维化。

(2)创伤

  • 眼部手术或外伤后,瘢痕组织形成引发纤维化。

(3)其他疾病

  • 如系统性纤维化疾病(如硬皮病)可能累及眼外肌。

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