烟雾病(Moyamoya病,脑底异常血管网)
烟雾病应该做哪些检查？
烟雾病的检查项目全解析
烟雾病（Moyamoya病）是一种罕见的脑血管疾病，其诊断需要综合多种检查方法。以下是临床常用的检查方案：
一、影像学检查
脑血管造影（DSA）
金标准：显示颈内动脉末端及大脑前、中动脉起始部狭窄或闭塞
特征表现：颅底异常血管网（烟雾状血管）
磁共振血管成像（MRA）
无创检查：显示脑血管狭窄和侧支循环
适用于筛查和随访
CT血管成像（CTA）
快速评估脑血管状况
显示钙化和血管壁情况
脑灌注成像（CTP/MRP）
评估脑血流灌注情况
预测缺血风险
二、脑功能评估
脑电图（EEG）
监测脑电活动，评估癫痫风险
神经心理学测试
评估认知功能损害
三、实验室检查
血液检查
血常规、凝血功能
炎症指标（CRP、ESR）
基因检测
RNF213基因突变检测
四、检查注意事项
检查前准备：
DSA检查需空腹
停用抗凝药物（需医生指导）
随访建议：
确诊患者需定期复查脑血管影像
监测脑血流和认知功能变化
重点提示：对于儿童患者，建议加做：
发育评估
学习能力测试
临床价值：
DSA是诊断的金标准
MRA/CTA适用于无创筛查
脑灌注成像有助于手术决策
建议根据临床表现和初步检查结果，由专科医生制定个体化的检查方案。
