异染性脑白质营养不良(异染色性白质脑病,异染色性白质萎缩,异染色性白质营养不良,异染性脑白质病)
异染性脑白质营养不良有哪些症状？
异染性脑白质营养不良（MLD）是一种罕见的遗传性代谢疾病，主要影响神经系统。其症状因发病年龄不同而有所差异，通常分为晚婴型、青少年型和成人型。以下是各型的主要症状：
1. 晚婴型（最常见，发病于1-2岁）
运动能力退化：原本会走路的孩子逐渐失去行走能力。
肌张力异常：表现为肌张力增高或降低。
语言能力退化：语言表达和理解能力逐渐丧失。
智力退化：认知能力逐渐下降。
2. 青少年型（发病于3-10岁）
行为问题：如注意力不集中、多动等。
学习困难：学习成绩下降，记忆力减退。
运动障碍：步态不稳，易跌倒。
3. 成人型（发病于青春期后）
精神症状：如抑郁、焦虑、精神病性症状等。
运动障碍：如共济失调、肌张力障碍等。
认知功能下降：记忆力、判断力等逐渐减退。
注意
早期诊断重要：MLD的症状与其他神经系统疾病相似，需通过基因检测和酶活性测定确诊。
治疗有限：目前尚无根治方法，治疗主要为对症支持和延缓病情进展。
建议：有家族史的家庭应进行遗传咨询，必要时进行产前诊断。
