异染性脑白质营养不良(异染色性白质脑病,异染色性白质萎缩,异染色性白质营养不良,异染性脑白质病)
异染性脑白质营养不良如何鉴别诊断？
异染性脑白质营养不良的诊断方法
异染性脑白质营养不良（MLD）是一种罕见的遗传性代谢疾病，主要影响神经系统。诊断需结合 临床表现、家族史、实验室检查和影像学检查。以下是详细的诊断流程：
一、临床表现
1. 主要症状
运动障碍：肌张力减退、步态不稳、瘫痪。
认知功能下降：智力退化、语言障碍。
行为异常：易怒、攻击性行为。
2. 年龄分型
晚婴型（1-2岁发病）：进展快，预后差。
少年型（3-10岁发病）：进展较慢。
成人型（10岁后发病）：症状较轻，进展缓慢。
二、家族史
询问家族中是否有类似疾病患者，MLD为 常染色体隐性遗传。
三、实验室检查
1. 酶活性检测
芳基硫酸酯酶A（ARSA）活性：显著降低或缺失。
尿硫脂：排泄增加。
2. 基因检测
检测 ARSA基因突变，确诊MLD。
四、影像学检查
1. 脑MRI
典型表现：
脑白质对称性脱髓鞘改变。
“虎纹征”或“豹纹征”（T2加权像）。
五、诊断流程总结
临床表现评估（运动障碍、认知退化）。
家族史调查。
酶活性检测（ARSA活性）。
基因检测（ARSA基因突变）。
脑MRI检查。
关键点
🔹 早期诊断 对延缓疾病进展至关重要。
🔹 基因检测 是确诊的金标准。
🔹 脑MRI 有助于评估病情严重程度。
建议：有家族史的高危人群应进行 遗传咨询和产前诊断。
