异染性脑白质营养不良(异染色性白质脑病,异染色性白质萎缩,异染色性白质营养不良,异染性脑白质病)
异染性脑白质营养不良应该做哪些检查？
异染性脑白质营养不良的检查项目全解析
异染性脑白质营养不良（MLD）是一种罕见的遗传性代谢疾病，以下是临床常用的检查方案：
一、基础筛查项目
血液检查
芳基硫酸酯酶A（ARSA）活性测定：确诊关键
尿硫脂排泄量检测
基因检测：ARSA基因突变分析
脑脊液检查
蛋白质含量测定
细胞计数
二、影像学检查
MRI检查（首选）
特征表现：
脑白质对称性异常信号
T2加权像高信号
脑萎缩进展表现
CT检查
脑白质低密度改变
脑室扩大
三、进阶检查
神经电生理检查
脑电图（EEG）：评估脑功能
神经传导速度测定：周围神经受累评估
病理检查
神经活检：异染性物质沉积
四、检查注意事项
空腹要求：
血液检查：空腹8-12小时
检查前准备：
MRI检查前移除所有金属物品
随访建议：
确诊患者需定期神经功能评估
影像学随访监测疾病进展
重点提示：对于有家族史的高危人群，建议进行：
遗传咨询
产前诊断
临床价值：
ARSA活性测定结合基因检测可确诊
MRI是评估脑白质病变的主要手段
建议根据临床表现和初步检查结果，由专科医生制定个体化的检查方案。
