异染性脑白质营养不良(异染色性白质脑病,异染色性白质萎缩,异染色性白质营养不良,异染性脑白质病)
什么是异染性脑白质营养不良？
异染性脑白质营养不良（MetachromaticLeukodystrophy,MLD）是一种罕见的遗传性代谢疾病，属于溶酶体贮积症的一种。该病由于芳基硫酸酯酶A（ARSA）基因突变导致芳基硫酸酯酶A酶活性缺乏，进而引起脑硫脂（sulfati... 【详情】
- 名称 :
- 异染性脑白质营养不良
- 科室 :
- 神经内科
- 别名 :
- 异染色性白质脑病,异染色性白质萎缩,异染色性白质营养不良,异染性脑白质病
- 部位 :
- 颅脑
- 治疗周期 :
- 3-5年
- 治愈率 :
- 60%
- 治疗费用 :
- 市三甲医院约1000--5000
- 病因 / 症状 / 检查
- 预防 / 诊断 / 护理
- 治疗 / 饮食 / 指南
-
异染性脑白质营养不良是怎么回事？
异染性脑白质营养不良（MLD）的病因异染性脑白质营养不良是一种罕见的遗传性代谢疾病，属于溶酶体贮积症的一种。其病因主要是由于芳基硫酸酯酶A（ARSA）基因的突变，导致芳基硫酸酯酶A酶活性缺乏或显著降低。1.遗传机制常染色体隐性遗传：MLD遵... 【详情】 -
异染性脑白质营养不良有哪些症状？
异染性脑白质营养不良（MLD）是一种罕见的遗传性代谢疾病，主要影响神经系统。其症状因发病年龄不同而有所差异，通常分为晚婴型、青少年型和成人型。以下是各型的主要症状：1.晚婴型（最常见，发病于1-2岁）运动能力退化：原本会走路的孩子逐渐失去行... 【详情】 -
异染性脑白质营养不良应该做哪些检查？
异染性脑白质营养不良的检查项目全解析异染性脑白质营养不良（MLD）是一种罕见的遗传性代谢疾病，以下是临床常用的检查方案：一、基础筛查项目血液检查芳基硫酸酯酶A（ARSA）活性测定：确诊关键尿硫脂排泄量检测基因检测：ARSA基因突变分析脑脊液... 【详情】
-
异染性脑白质营养不良应该如何预防？
异染性脑白质营养不良的预防方法异染性脑白质营养不良（MLD）是一种遗传性代谢疾病，目前尚无完全预防的方法，但通过以下措施可以降低风险或延缓病情发展：一、遗传咨询与产前诊断家族史筛查：有MLD家族史的夫妇应在生育前进行遗传咨询。基因检测：通过... 【详情】 -
异染性脑白质营养不良如何鉴别诊断？
异染性脑白质营养不良的诊断方法异染性脑白质营养不良（MLD）是一种罕见的遗传性代谢疾病，主要影响神经系统。诊断需结合临床表现、家族史、实验室检查和影像学检查。以下是详细的诊断流程：一、临床表现1.主要症状运动障碍：肌张力减退、步态不稳、瘫痪... 【详情】 -
异染性脑白质营养不良应该如何护理？
异染性脑白质营养不良日常护理指南一、基础生活护理症状观察密切观察神经系统症状变化记录运动障碍、语言障碍等表现注意情绪和行为变化日常生活协助提供安全的居住环境协助日常活动，防止跌倒使用辅助器具如轮椅、步行器二、营养支持饮食管理提供高热量、高蛋... 【详情】
-
异染性脑白质营养不良怎样治疗？
异染性脑白质营养不良的治疗方法异染性脑白质营养不良（MLD）是一种罕见的遗传性代谢疾病，目前尚无根治方法，治疗主要集中在缓解症状和延缓疾病进展上。一、支持性治疗物理治疗：帮助维持肌肉强度和关节灵活性，延缓运动功能退化。语言治疗：针对言语和吞... 【详情】 -
异染性脑白质营养不良吃什么好？异染性脑白质营养不良不能吃什么？
异染性脑白质营养不良饮食指南：营养调理与生活建议一、饮食核心原则低脂饮食减少饱和脂肪和胆固醇的摄入优先选择植物性脂肪高纤维饮食增加全谷物、蔬菜和水果的摄入适量蛋白质选择优质蛋白来源，如鱼类、豆类和瘦肉二、推荐食物清单类别优选食物食用建议蔬菜... 【详情】 -
异染性脑白质营养不良就诊指南
异染性脑白质营养不良就诊指南：精准就医不踩坑一、就诊科室选择首诊推荐科室：神经内科（综合医院）遗传代谢科（三甲专科）儿科（儿童患者）合并症就诊指引：神经系统症状明显→神经内科遗传代谢异常→遗传代谢科儿童发育迟缓→儿科二、就诊前准备必备资料清... 【详情】
