眼球后退综合征(Duane综合征)
眼球后退综合征是怎么回事?
眼球后退综合征的主要病因
眼球后退综合征(Duane Syndrome)是一种先天性眼球运动障碍,其病因主要与胚胎发育异常有关,具体涉及第六脑神经(外展神经)和第三脑神经(动眼神经)的异常支配。
1. 神经支配异常
主要病因:在胚胎发育期间,外展神经核或神经缺失或发育不全,导致动眼神经异常支配外直肌。
这引起眼球外展受限,内收时眼球后退和睑裂变窄。
约70-90%的病例为散发,无家族史。
2. 遗传因素
部分病例与遗传相关,可能涉及常染色体显性或隐性遗传。
已发现与SALLA、CHN1等基因突变有关,但大多数病例病因不明。
家族性病例约占10%,提示遗传易感性。
3. 环境因素和胚胎发育干扰
母体在妊娠早期暴露于某些因素可能增加风险。
药物或毒素:如沙利度胺等致畸物可能干扰神经发育。
感染:孕期病毒感染(如风疹)可能影响胚胎发育。
其他:缺氧或营养缺乏也可能 contribuir,但证据有限。
4. 其他少见病因
获得性病例:极少数由外伤、肿瘤或炎症引起,但非常罕见。
综合征关联:可能作为其他综合征的一部分出现,如Goldenhar综合征。