眼眶横纹肌肉瘤的检查项目全解析

眼眶横纹肌肉瘤是一种罕见的恶性肿瘤，常见于儿童，需要综合多种检查方法进行诊断和分期。

一、临床评估

1. 病史采集

   • 症状询问：包括眼球突出、疼痛、视力变化、复视等

   • 发病时间及进展速度

   • 相关风险因素，如既往放射史或遗传综合征

2. 体格检查

   • 眼科检查：评估视力、眼压、眼球运动、瞳孔反应

   • 触诊眼眶区域，检查肿块大小、质地、活动度

   • 神经系统评估，排除颅神经受累

二、影像学检查

1. MRI（磁共振成像）

   • 首选方法：提供高软组织分辨率

   • 评估肿瘤大小、位置、侵犯范围（如视神经、眼外肌、眶骨）

   • 特征表现：T1加权像呈等或低信号，T2加权像呈高信号，增强后明显强化

2. CT扫描

   • 辅助评估骨质破坏或钙化

   • 快速筛查，尤其适用于急诊情况

   • 结合增强扫描，提高诊断准确性

3. 超声检查

   • 初步评估：可用于儿童，无辐射

   • 特征：显示不均质低回声肿块，可能伴有血流信号

4. PET-CT

   • 用于分期：评估远处转移（如肺、骨、淋巴结）

   • 监测治疗反应和复发

三、实验室检查

1. 血液检查

   • 全血细胞计数（CBC）：排除感染或贫血

   • 肝功能、肾功能：评估整体健康状况

   • 肿瘤标志物：如LDH（乳酸脱氢酶），可能升高，但非特异性

2. 活检（金标准）

   • 适应证：确诊必需，通过手术或穿刺获取组织

   • 病理评估：光镜下见横纹肌母细胞，免疫组化染色（如Desmin、Myogenin阳性）

   • 分子检测：如PAX3/7-FOXO1融合基因检测，用于亚型分型和预后评估

四、其他辅助检查

1. 眼科专项检查

   • 视野检查：评估视功能损害

   • 眼底检查：排除视网膜或视神经直接受累

2. 骨髓穿刺和活检

   • 用于分期：排除骨髓转移，尤其在高级别肿瘤中

3. 腰椎穿刺

   • 考虑中枢神经系统侵犯时进行

五、检查注意事项

1. 儿童特殊考虑：

   • 使用镇静或麻醉进行MRI/CT，以确保合作

   • 尽量减少辐射暴露，优先选择MRI

2. 多学科团队：

   • 需眼科、肿瘤科、放射科、病理科医生协作

   • 制定个体化检查计划

3. 随访监测：

   • 治疗后定期影像学复查（如每3-6个月MRI）

   • 长期监测复发和晚期 effects

重点提示：早期诊断至关重要，如有疑似症状，应立即就医。

临床价值：

• MRI是定位和评估侵犯的首选

• 活检确认诊断和分子分型

• PET-CT有助于全身分期

建议在专业医疗中心进行综合评估和治疗。