原发性婴幼儿型青光眼(原发性婴儿青光眼)
原发性婴幼儿型青光眼是怎么回事？
原发性婴幼儿型青光眼的病因
原发性婴幼儿型青光眼是一种罕见的先天性眼病，主要由于前房角发育异常导致房水流出受阻，眼压升高。其病因主要与遗传因素和胚胎发育异常相关。
1. 遗传因素
基因突变：约10-40%的病例有家族史，常与CYP1B1基因突变相关，该基因编码细胞色素P450酶，影响眼部发育。
常染色体隐性遗传：多数病例遵循此模式，父母可能为携带者而无症状。
2. 胚胎发育异常
前房角结构缺陷：在胚胎期，前房角（房水流出通道）未能正常形成，导致小梁网或Schlemm管发育不全或阻塞。
虹膜和角膜异常：可能伴有虹膜附着异常或角膜增大（牛眼征），进一步阻碍房水引流。
3. 其他相关因素
环境因素：尽管少见，但某些宫内感染或暴露可能增加风险，但证据有限。
综合征关联：部分病例与Sturge-Weber综合征或神经纤维瘤病等遗传综合征相关，但这些通常归类为继发性青光眼。
