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原发性高脂蛋白血症与黄瘤增生病(参考内科学)

原发性高脂蛋白血症与黄瘤增生病是怎么回事?

原发性高脂蛋白血症的病因

原发性高脂蛋白血症是由于遗传因素导致的脂蛋白代谢异常,主要表现为血液中脂蛋白水平异常升高。根据Fredrickson分类,可分为I型至V型,每种类型对应不同的脂蛋白代谢缺陷。

  • I型:脂蛋白脂酶(LPL)缺乏或ApoCII缺乏,导致乳糜微粒清除障碍。

  • II型:分为IIa(LDL受体缺陷)和IIb(LDL受体缺陷伴VLDL分泌增加)。

  • III型:ApoE异常,导致IDL清除障碍。

  • IV型:VLDL分泌过多或清除减少。

  • V型:VLDL分泌过多伴LPL活性降低。


黄瘤增生病的病因

黄瘤增生病是由于局部或全身性脂质代谢异常,导致脂质在皮肤或肌腱等组织沉积形成的黄色瘤状病变。其病因主要包括:

  • 高脂血症:如原发性或继发性高脂蛋白血症,导致脂质在组织中沉积。

  • 遗传因素:某些遗传性疾病如家族性高胆固醇血症,易伴发黄瘤。

  • 代谢性疾病:如糖尿病、甲状腺功能减退等,影响脂质代谢。

  • 药物因素:如雌激素、糖皮质激素等药物可能诱发黄瘤形成。

  • 其他:如胆汁淤积、慢性肾病等也可能导致黄瘤发生。

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