原发性高脂蛋白血症与黄瘤增生病(参考内科学)
原发性高脂蛋白血症与黄瘤增生病是怎么回事?
原发性高脂蛋白血症的病因
原发性高脂蛋白血症是由于遗传因素导致的脂蛋白代谢异常,主要表现为血液中脂蛋白水平异常升高。根据Fredrickson分类,可分为I型至V型,每种类型对应不同的脂蛋白代谢缺陷。
I型:脂蛋白脂酶(LPL)缺乏或ApoCII缺乏,导致乳糜微粒清除障碍。
II型:分为IIa(LDL受体缺陷)和IIb(LDL受体缺陷伴VLDL分泌增加)。
III型:ApoE异常,导致IDL清除障碍。
IV型:VLDL分泌过多或清除减少。
V型:VLDL分泌过多伴LPL活性降低。
黄瘤增生病的病因
黄瘤增生病是由于局部或全身性脂质代谢异常,导致脂质在皮肤或肌腱等组织沉积形成的黄色瘤状病变。其病因主要包括:
高脂血症:如原发性或继发性高脂蛋白血症,导致脂质在组织中沉积。
遗传因素:某些遗传性疾病如家族性高胆固醇血症,易伴发黄瘤。
代谢性疾病:如糖尿病、甲状腺功能减退等,影响脂质代谢。
药物因素:如雌激素、糖皮质激素等药物可能诱发黄瘤形成。
其他:如胆汁淤积、慢性肾病等也可能导致黄瘤发生。