婴儿及儿童期癫痫及癫痫综合征(婴儿及儿童期癫痫及癫痫综合症)
婴儿及儿童期癫痫及癫痫综合征如何鉴别诊断？
婴儿及儿童期癫痫及癫痫综合征的诊断
婴儿及儿童期癫痫及癫痫综合征的诊断需结合 临床表现、脑电图（EEG）、影像学检查，必要时进行 基因检测。以下是详细的诊断流程：
一、临床表现
1. 常见症状
反复发作的抽搐（全身性或部分性）
意识丧失或障碍
行为异常（如突然停止活动、凝视）
发育倒退（如语言、运动能力下降）
2. 特殊综合征表现
婴儿痉挛症（West综合征）：点头发作、脑电图高度失律
Lennox-Gastaut综合征：多种发作类型、脑电图慢棘慢波
Dravet综合征：热性惊厥后难治性癫痫、SCN1A基因突变
二、脑电图（EEG）检查
1. 常规EEG
捕捉癫痫样放电（棘波、尖波、棘慢波等）
评估背景活动异常
2. 视频EEG监测
同步记录发作症状和EEG变化，提高诊断准确性
适用于发作频繁或诊断困难病例
三、影像学检查
1. 头颅MRI
检测结构性异常（如皮质发育不良、肿瘤、海马硬化）
推荐高分辨率MRI（3T），提高微小病变检出率
2. 其他检查（必要时）
PET/CT：评估代谢异常区域
SPECT：发作期和发作间期脑血流对比
四、基因检测
1. 适用情况
早发性癫痫（如婴儿期起病）
家族性癫痫史
伴随其他系统异常（如发育迟缓、畸形）
2. 常见基因
SCN1A、KCNQ2、CDKL5、STXBP1等
五、诊断流程总结
详细病史采集（发作特点、发育史、家族史）
脑电图检查（常规EEG或视频EEG）
影像学评估（头颅MRI）
基因检测（必要时）
关键点
🔹 早期诊断和分类 对治疗选择和预后评估至关重要！
🔹 脑电图 是诊断癫痫的核心工具，需结合临床。
🔹 基因检测 有助于精准治疗和遗传咨询。
建议：疑似癫痫患儿应尽早转诊至 儿童神经专科 进行全面评估！
