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婴儿及儿童期癫痫及癫痫综合征(婴儿及儿童期癫痫及癫痫综合症)

婴儿及儿童期癫痫及癫痫综合征应该做哪些检查?

婴儿及儿童期癫痫及癫痫综合征的检查项目全解析

婴儿及儿童期癫痫及癫痫综合征的诊断需要综合多种检查方法,以下是临床常用的检查方案:

一、基础筛查项目

  1. 脑电图(EEG)

    • 常规EEG:捕捉异常放电

    • 视频EEG监测:长时间记录发作情况

    • 睡眠EEG:提高异常放电检出率

  2. 影像学检查

    • 头颅MRI:排除结构性异常

    • 头颅CT:急性期排除出血等

  3. 实验室检查

    • 血常规、生化全项

    • 电解质、血糖

    • 遗传代谢病筛查

二、进阶检查

  1. 基因检测

    • 针对特定癫痫综合征的基因panel

    • 全外显子测序(WES)

  2. 脑脊液检查

    • 细胞计数、蛋白、糖、氯化物

    • 病原学检查(如怀疑感染)

  3. 其他神经生理检查

    • 诱发电位

    • 神经传导速度

三、检查注意事项

  1. EEG检查前准备

    • 避免使用镇静药物(除非必要)

    • 保持自然睡眠周期

  2. 影像学检查准备

    • MRI检查可能需要镇静

    • 去除金属物品

  3. 随访建议

    • 根据癫痫类型和发作频率制定随访计划

    • 定期评估药物疗效和副作用

重点提示:对于难治性癫痫,建议进行:

  • 癫痫术前评估

  • 多学科会诊

临床价值

  • EEG是诊断癫痫的首选方法

  • MRI有助于发现结构性病因

  • 基因检测可明确遗传性癫痫

建议根据临床表现和初步检查结果,由专科医生制定个体化的检查方案。

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