远端肾小管性酸中毒(参考内科学)
远端肾小管性酸中毒是怎么回事？
远端肾小管性酸中毒（dRTA）的病因
远端肾小管性酸中毒是由于远端肾小管酸化功能障碍，导致尿液不能充分酸化（尿pH>5.5），引起代谢性酸中毒的一组临床综合征。其病因可分为原发性和继发性两大类。
1. 原发性dRTA
遗传性因素：多为常染色体隐性遗传，与ATP6V1B1、ATP6V0A4等基因突变有关，影响质子泵（H+-ATP酶）功能。
散发性病例：部分患者无明确家族史，可能与新发基因突变有关。
2. 继发性dRTA
（1）自身免疫性疾病
干燥综合征（最常见）：淋巴细胞浸润破坏肾小管。
系统性红斑狼疮（SLE）、类风湿关节炎等。
（2）药物或毒素
两性霉素B：直接损伤肾小管细胞膜。
锂盐、甲苯等。
（3）遗传代谢性疾病
Ehlers-Danlos综合征、镰状细胞病等。
（4）其他肾脏疾病
慢性肾盂肾炎、梗阻性肾病等导致肾小管间质损伤。
（5）其他
高钙尿症或甲状旁腺功能亢进：钙沉积损伤肾小管。
肝硬化、慢性活动性肝炎等。
3. 不完全性dRTA
部分患者仅有尿液酸化障碍而无明显酸中毒，称为不完全性dRTA，病因与上述类似，但症状较轻。
