遗传性压力易感性周围神经病(参考内科学)
遗传性压力易感性周围神经病应该做哪些检查？
遗传性压力易感性周围神经病的检查项目全解析
遗传性压力易感性周围神经病（HNPP）的诊断需要结合临床表现和特定的检查方法，以下是临床常用的检查方案：
一、基础筛查项目
神经传导速度检查（NCV）
必查指标：运动和感觉神经传导速度
特征表现：传导速度减慢，尤其是在受压部位
肌电图（EMG）
评估肌肉和神经的电活动
可发现神经源性损害
二、遗传学检查
基因检测（金标准）
检测PMP22基因的缺失或突变
可确诊HNPP
三、其他辅助检查
血液检查
排除其他原因引起的周围神经病
如血糖、维生素B12水平等
神经活检
在特定情况下进行
可发现特征性的病理改变
四、检查注意事项
检查前准备：
无需特殊准备
但应避免在检查前进行剧烈运动
随访建议：
确诊患者应定期随访
评估病情进展和治疗效果
重点提示：对于有家族史的患者，建议尽早进行基因检测以明确诊断。
