遗传性运动失调性多发性神经炎(遗传性多神经共济失调,遗传性运动失调性多神经炎)
遗传性运动失调性多发性神经炎是怎么回事？
遗传性运动失调性多发性神经炎的病因
遗传性运动失调性多发性神经炎（Hereditary Motor and Sensory Neuropathy with Proximal Dominance, HMSN-P）是一种罕见的遗传性神经病变，主要影响周围神经系统。其病因主要与基因突变有关，具体包括：
1. 基因突变
TFG基因突变：这是HMSN-P最常见的原因，TFG基因编码的蛋白质在神经元中起着重要作用，突变会导致蛋白质功能异常，进而影响神经元的正常功能。
其他基因突变：如BSCL2、GARS等基因的突变也可能导致类似的临床症状。
2. 遗传模式
常染色体显性遗传：大多数情况下，HMSN-P遵循常染色体显性遗传模式，意味着只要从父母一方继承一个突变基因，就可能发病。
常染色体隐性遗传：少数情况下，可能表现为常染色体隐性遗传，需要从父母双方各继承一个突变基因才会发病。
3. 病理机制
基因突变导致神经元轴突运输功能障碍，影响神经信号的传导。
神经元和施万细胞的相互作用受损，导致髓鞘形成异常或脱髓鞘病变。
最终导致肌肉无力、萎缩和感觉障碍等症状。
