遗传性异常纤维蛋白原血症(参考内科学)
遗传性异常纤维蛋白原血症应该做哪些检查？
遗传性异常纤维蛋白原血症的检查项目全解析
遗传性异常纤维蛋白原血症是一种罕见的凝血功能障碍疾病，以下是临床常用的检查方案：
一、基础筛查项目
凝血功能检查
必查指标：PT（凝血酶原时间）、APTT（活化部分凝血活酶时间）
辅助指标：TT（凝血酶时间）、FIB（纤维蛋白原浓度）
纤维蛋白原功能检测
纤维蛋白原活性测定
纤维蛋白原抗原测定
二、特殊检查
分子遗传学检查
纤维蛋白原基因测序
突变分析
电泳分析
纤维蛋白原电泳
三、检查注意事项
空腹要求：
凝血功能检查：空腹8-12小时
检查前准备：
停用影响凝血功能的药物（需医生指导）
随访建议：
确诊患者需定期复查凝血功能
重点提示：对于有家族史的患者，建议进行遗传咨询和基因检测。
临床价值：
凝血功能检查和纤维蛋白原功能检测是初步筛查的重要手段
分子遗传学检查是确诊的金标准
建议根据临床表现和初步检查结果，由专科医生制定个体化的检查方案。
