遗传性血色病(参考内科学)
遗传性血色病如何鉴别诊断？
遗传性血色病的诊断方法
遗传性血色病（Hereditary Hemochromatosis, HH）是一种铁代谢障碍疾病，导致体内铁过量沉积，尤其是肝脏、心脏和胰腺。以下是详细的诊断流程：
一、临床表现
早期症状：乏力、关节痛、腹痛
晚期症状：肝硬化、糖尿病、心肌病、皮肤色素沉着（青铜色）
二、实验室检查
1. 铁代谢指标
血清铁↑
转铁蛋白饱和度（TS）↑（通常>45%）
血清铁蛋白↑（男性>300μg/L，女性>200μg/L）
2. 肝功能检查
ALT、AST可能升高
3. 基因检测
HFE基因突变检测（C282Y、H63D）
纯合子C282Y突变是最常见病因
三、影像学检查
1. MRI
评估肝脏铁含量（T2*加权像）
2. 肝脏活检（必要时）
评估铁沉积程度和肝纤维化
肝铁指数（Hepatic Iron Index, HII）>1.9 μmol/g干重
四、诊断标准
转铁蛋白饱和度>45%
血清铁蛋白升高
HFE基因突变（C282Y纯合子或复合杂合子C282Y/H63D）
排除其他原因的铁过载（如输血、慢性肝病）
五、家族筛查
一级亲属应进行基因检测和铁代谢指标筛查
关键点
🔹 早期诊断和治疗可以预防器官损害
🔹 定期放血是主要的治疗方法
🔹 避免补充维生素C和铁剂
