遗传性血色病(参考内科学)
遗传性血色病应该做哪些检查？
遗传性血色病的检查项目全解析
遗传性血色病（Hereditary Hemochromatosis, HH）是一种铁代谢障碍性疾病，早期诊断和治疗对预防器官损害至关重要。以下是临床常用的检查方案：
一、基础筛查项目
铁代谢相关检查
血清铁（SI）
总铁结合力（TIBC）
转铁蛋白饱和度（TS）
血清铁蛋白（SF）
肝功能检查
ALT、AST
GGT、ALP
总胆红素
基因检测
HFE基因突变分析（C282Y、H63D）
二、影像学检查
肝脏MRI
评估肝脏铁沉积程度
检测肝纤维化或肝硬化
心脏MRI
评估心肌铁沉积
三、进阶检查
肝活检
适应证：
基因检测阴性但临床高度怀疑
评估肝纤维化或肝硬化程度
病理评估：
铁沉积程度（Perls染色）
肝纤维化分期
四、检查注意事项
空腹要求：
铁代谢检查需空腹8-12小时
检查前准备：
避免近期输血或铁剂治疗
随访建议：
确诊患者需定期监测铁代谢指标
家族筛查推荐基因检测
重点提示：对于转铁蛋白饱和度（TS）>45%的个体，建议进一步基因检测以确认诊断。
临床价值：
基因检测是确诊遗传性血色病的金标准
MRI是无创评估器官铁沉积的有效方法
早期治疗可显著改善预后
建议根据临床表现和初步检查结果，由专科医生制定个体化的检查方案。
