遗传性血色病(参考内科学)
遗传性血色病是怎么回事？
遗传性血色病的主要病因
遗传性血色病是一种铁代谢障碍疾病，导致体内铁过量积累，主要影响肝脏、心脏和胰腺等器官。其病因主要与遗传基因突变有关。
1. HFE基因突变
主要病因：大多数遗传性血色病病例是由于HFE基因的突变，特别是C282Y和H63D突变。
C282Y纯合突变：是最常见的遗传形式，占遗传性血色病病例的80%-90%。
C282Y/H63D复合杂合突变：也可能导致疾病，但病情通常较轻。
2. 非HFE基因突变
少数病例涉及其他基因的突变，包括：
（1）HJV（Hemojuvelin）基因突变
导致青少年型血色病，病情较重，通常在20岁前发病。
（2）HAMP（Hepcidin）基因突变
Hepcidin是调节铁代谢的关键激素，其突变导致铁吸收不受控制。
（3）TFR2（Transferrin Receptor 2）基因突变
导致另一种罕见的遗传性血色病形式。
3. 遗传模式
遗传性血色病通常以常染色体隐性遗传方式传递。
携带一个突变基因的个体通常不会表现出症状，但可能成为携带者。
4. 铁代谢异常
基因突变导致肠道对铁的吸收增加，而身体无法有效排出多余的铁。
随着时间的推移，铁在组织中积累，导致器官损伤。
