遗传性血管性水肿(血管性水肿)
遗传性血管性水肿有哪些症状？
遗传性血管性水肿（HAE）是一种罕见的遗传性疾病，由C1酯酶抑制剂缺乏或功能障碍引起，导致反复发作的血管性水肿。症状通常在儿童期或青春期开始出现，并可能持续一生。常见症状包括：
1. 皮肤水肿
局部肿胀：发作时，皮肤出现非瘙痒性、非凹陷性水肿，常见于面部、四肢或生殖器区域，可持续数小时至数天。
不对称性：水肿通常不对称，可能影响一侧肢体或面部。
2. 黏膜水肿
胃肠道症状：腹部水肿可导致剧烈腹痛、恶心、呕吐和腹泻，类似急腹症，但无发热。
呼吸道水肿：喉头水肿是危及生命的症状，可引起呼吸困难、声音嘶哑或窒息，需要紧急医疗干预。
3. 其他症状
前驱症状：发作前可能出现疲劳、情绪变化或皮肤刺痛感。
发作频率：症状发作无规律，可能由创伤、感染、 stress 或某些药物（如ACE抑制剂）触发。
注意
诊断挑战：HAE常被误诊为过敏或其他疾病，需通过血液检测C1酯酶抑制剂水平和功能来确诊。
及时治疗：急性发作时，使用C1酯酶抑制剂浓缩物、 icatibant 或新鲜冷冻血浆进行治疗；长期管理包括预防性药物。
建议：患者应避免已知 triggers，携带紧急治疗药物，并定期随访专科医生以监控病情。
