遗传性血管性水肿(血管性水肿)
遗传性血管性水肿应该做哪些检查？
遗传性血管性水肿的检查项目全解析
遗传性血管性水肿（HAE）的诊断需要结合临床表现和实验室检查，以下是临床常用的检查方案：
一、基础筛查项目
病史和体格检查
详细询问家族史（约75%病例有家族史）
评估发作特征：反复性、无荨麻疹的皮下或黏膜水肿
检查常见部位：面部、四肢、腹部、呼吸道
实验室初筛
C4水平检测：发作期和缓解期均降低（敏感性高）
C1抑制剂（C1-INH）功能检测：金标准，评估活性
C1抑制剂抗原水平：区分HAE类型（I型或II型）
二、确诊检查
特异性检测
C1-INH功能测定：发色底物法或酯酶法，活性低于正常50%
C1-INH抗原水平：I型HAE降低，II型HAE正常或升高但功能缺陷
C1q水平：正常，用于与获得性血管性水肿鉴别
遗传学检查
SERPING1基因突变分析：确认HAE-I或HAE-II
家族成员筛查：早期诊断和预防
三、鉴别诊断检查
排除其他原因
过敏测试：排除IgE介导的过敏反应
自身免疫检查：如抗核抗体，排除系统性红斑狼疮等
影像学：腹部超声或CT，评估腹痛发作时的肠壁水肿
激发测试（谨慎使用）
在专科医生监督下进行，用于不典型病例
四、检查注意事项
采样时机：
C4和C1-INH检测：最好在发作期采样，但缓解期也可
避免在急性发作时进行侵入性检查
准备要求：
无需特殊空腹，但遵循实验室指南
告知医生所有用药史，特别是血管紧张素转换酶抑制剂
随访建议：
确诊后定期监测C4水平
发作频率记录和症状日记
专科随访每6-12个月
重点提示：对于疑似HAE患者，建议：
早期进行C4筛查，因其成本低且敏感性高
遗传咨询和家庭筛查以预防严重发作
临床价值：
C4检测可作为初筛工具，敏感性达90%以上
C1-INH功能测定是确诊关键
遗传测试有助于分型和家族管理
建议由过敏免疫科或血液科专科医生指导检查流程。
