遗传性血管性水肿(血管性水肿)
遗传性血管性水肿是怎么回事？
遗传性血管性水肿的主要病因
遗传性血管性水肿（HAE）是一种罕见的遗传性疾病，主要由C1酯酶抑制剂（C1-INH）缺乏或功能障碍引起，导致补体系统和激肽系统异常激活，进而引发血管性水肿。
1. 遗传因素
主要病因：HAE通常为常染色体显性遗传，由SERPING1基因突变导致C1-INH缺乏或功能异常。
约75%的病例为家族性遗传，父母中一方携带突变基因，子女有50%的几率患病。
剩余25%的病例为新生突变，无家族史。
2. 病理生理机制
C1-INH缺乏导致以下系统失控：
（1）补体系统过度激活
C1-INH正常情况下抑制C1酯酶，缺乏时补体级联反应过度，产生炎症介质。
（2）激肽系统异常
C1-INH也抑制激肽释放酶和因子XIIa，缺乏时导致缓激肽生成过多，引起血管通透性增加和水肿。
3. 临床分型
HAE类型I：C1-INH水平降低（占85%的病例）。
HAE类型II：C1-INH水平正常但功能缺陷（占15%的病例）。
HAE类型III：罕见，与因子XII突变相关，C1-INH正常，主要影响女性。
4. 诱发因素
虽然HAE是遗传性疾病，但发作可由以下因素触发：
创伤或手术：轻微损伤可诱发水肿发作。
感染或炎症：如呼吸道感染。
情绪 stress：焦虑或压力可能触发。
药物：如血管紧张素转换酶抑制剂（ACEI）可能加重症状。
激素变化：在女性中，月经或妊娠可能影响发作频率。
