遗传性椭圆形红细胞增多症(参考内科学)
遗传性椭圆形红细胞增多症简介
遗传性椭圆形红细胞增多症（Hereditary Elliptocytosis, HE）是一种遗传性红细胞膜蛋白缺陷病，主要表现为外周血中椭圆形红细胞比例显著增加。该病多数为常染色体显性遗传，少数为常染色体隐性遗传。患者通常无症状或仅有轻度贫血，但在严重情况下可能出现溶血性贫血、黄疸和脾肿大等症状。诊断主要依靠外周血涂片检查发现椭圆形红细胞增多，结合家族史和遗传学检测。治疗上，对于无症状或轻度症状的患者通常无需特殊治疗，严重病例可能需要脾切除术。
