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遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征(乳腺癌-卵巢癌综合征,遗传性乳腺癌-卵巢癌,遗传性乳腺癌-卵巢癌综合症)

遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征有哪些症状?

遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征(HBOC)主要由BRCA1或BRCA2基因突变引起,显著增加乳腺癌和卵巢癌的风险。症状可能包括癌症相关表现,但早期可能无症状,需通过基因检测确认。

1. 乳腺癌相关症状

  • 乳房肿块或增厚:无痛性或疼痛性肿块,可能质地硬、不规则。

  • 皮肤改变:如凹陷、发红、橘皮样变或溃疡。

  • 乳头异常:溢液(尤其是血性)、内陷或形状改变。

  • 腋下淋巴结肿大:可能伴随疼痛或不适。

2. 卵巢癌相关症状

  • 腹部不适或疼痛:持续性腹胀、盆腔痛或消化不良。

  • 消化系统症状:如食欲减退、早饱感、恶心或便秘。

  • 泌尿系统症状:尿频或尿急,可能因肿瘤压迫引起。

  • 不明原因体重减轻或疲劳:常见于晚期阶段。

3. 其他相关症状

  • 家族史:一级亲属(如母亲、姐妹)中有乳腺癌或卵巢癌病例,尤其年轻时发病。

  • 双侧癌症:乳腺癌或卵巢癌在双侧发生,风险较高。

  • 男性乳腺癌:虽然罕见,但BRCA2突变可增加男性乳腺癌风险。

注意

  • 无症状高风险:携带突变者可能多年无症状,但癌症风险显著升高。

  • 及时筛查:建议高危人群(如家族史阳性)进行基因测试、定期乳腺MRI、 mammogram和CA-125血液测试。

建议:咨询遗传顾问,考虑预防性措施如手术(如乳房或卵巢切除)或药物干预,以降低风险。

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