遗传性球形红细胞增多症(参考内科学)
遗传性球形红细胞增多症有哪些症状？
遗传性球形红细胞增多症（Hereditary Spherocytosis, HS）是一种常见的遗传性溶血性贫血，主要由于红细胞膜蛋白基因突变导致红细胞形态异常（球形化）和脆性增加。以下是其典型症状：
1. 贫血相关症状
乏力与苍白：由于慢性溶血，患者常有不同程度的贫血表现，如易疲劳、面色苍白。
心悸或气短：贫血严重时可能出现心脏代偿性症状。
2. 溶血表现
黄疸：血液中胆红素升高导致皮肤或眼白发黄，新生儿期可能出现重度黄疸。
脾肿大：脾脏是清除异常红细胞的主要器官，长期溶血会导致脾脏肿大（体检可触及）。
深色尿液：溶血加重时可能出现血红蛋白尿（尿液呈茶色或酱油色）。
3. 并发症
胆结石：慢性溶血使胆红素排泄增加，约50%的成年患者会并发色素性胆结石。
溶血危象：感染或某些药物可能诱发急性溶血加重，表现为贫血突然恶化、发热、腹痛等。
再生障碍危象：微小病毒B19感染可导致骨髓暂时性造血停滞，表现为严重贫血和网织红细胞减少。
4. 其他特征
家族史：多数患者有家族遗传史（常染色体显性遗传为主）。
新生儿期表现：部分患儿出生后即出现黄疸，需光疗甚至换血治疗。
诊断与治疗提示
实验室检查：外周血涂片可见球形红细胞，红细胞渗透脆性试验阳性，Coombs试验阴性（排除自身免疫性溶血）。
治疗：轻度患者可能无需治疗；中重度患者需补充叶酸，脾切除术可显著改善症状（但需评估感染风险）。
