遗传性球形红细胞增多症(参考内科学)
遗传性球形红细胞增多症应该做哪些检查？
遗传性球形红细胞增多症的检查项目全解析
遗传性球形红细胞增多症（HS）是一种常见的遗传性溶血性贫血，以下是临床常用的检查方案：
一、基础筛查项目
血液学检查
全血细胞计数（CBC）：显示贫血、网织红细胞增多
外周血涂片：球形红细胞增多（>10%）
红细胞渗透脆性试验（OFT）：增高
生化检查
血清胆红素：间接胆红素增高
乳酸脱氢酶（LDH）：增高
结合珠蛋白：降低或缺失
二、特殊检查
红细胞膜蛋白分析
SDS-PAGE电泳：检测膜蛋白缺陷
流式细胞术：定量分析膜蛋白表达
分子遗传学检查
基因测序：ANK1、SPTB、SPTA1、SLC4A1等基因突变检测
三、鉴别诊断检查
自身免疫性溶血性贫血（AIHA）排除
直接抗人球蛋白试验（Coombs试验）：阴性
其他遗传性溶血性贫血排除
G6PD活性测定
血红蛋白电泳
四、检查注意事项
空腹要求：
生化检查需空腹8-12小时
检查前准备：
避免近期输血影响检查结果
停用可能影响溶血指标的药物（需医生指导）
随访建议：
确诊患者需定期监测血红蛋白、网织红细胞计数
脾切除术后患者需接种疫苗并预防感染
重点提示：对于家族史阳性但无症状的个体，建议进行：
红细胞渗透脆性试验筛查
遗传咨询和基因检测
临床价值：
外周血涂片结合OFT可初步诊断HS
膜蛋白分析和基因检测有助于确诊和分型
建议根据临床表现和初步检查结果，由专科医生制定个体化的检查方案。
