遗传性凝血因子ⅩⅢ缺乏(参考内科学)
遗传性凝血因子ⅩⅢ缺乏如何鉴别诊断？
遗传性凝血因子ⅩⅢ缺乏的诊断方法
遗传性凝血因子ⅩⅢ缺乏是一种罕见的出血性疾病，诊断需结合 临床表现、实验室检查和基因检测。以下是详细的诊断流程：
一、临床表现
1. 出血症状
延迟性出血：创伤或手术后24-48小时才开始出血。
脐带出血：新生儿期常见。
肌肉和关节出血：类似于血友病，但较少见。
中枢神经系统出血：严重病例可能出现。
2. 其他表现
伤口愈合不良。
反复流产（女性患者）。
二、实验室检查
1. 筛查试验
凝血酶原时间（PT）：正常。
活化部分凝血活酶时间（APTT）：正常。
凝血时间（CT）：正常。
2. 确诊试验
凝血因子ⅩⅢ活性测定：显著降低或缺失。
尿素溶解试验：阳性（血凝块在5M尿素溶液中溶解）。
3. 其他检查
基因检测：发现F13A1或F13B基因突变。
家系分析：有助于确认遗传模式。
三、诊断流程总结
怀疑诊断：根据临床表现和筛查试验结果。
确诊：通过凝血因子ⅩⅢ活性测定和尿素溶解试验。
基因检测：明确基因突变类型。
家系筛查：评估其他家庭成员的风险。
关键点
🔹 遗传性凝血因子ⅩⅢ缺乏 是一种常染色体隐性遗传病。
🔹 早期诊断 和 预防性治疗 可显著改善预后。
🔹 基因检测 对于遗传咨询和产前诊断非常重要。
建议：有家族史或疑似症状的患者应尽早进行相关检查，以避免严重出血并发症。
