遗传性凝血因子ⅩⅢ缺乏(参考内科学)
遗传性凝血因子ⅩⅢ缺乏简介
遗传性凝血因子ⅩⅢ缺乏是一种罕见的遗传性出血性疾病，由于凝血因子ⅩⅢ的缺乏或功能异常导致血液凝固过程中的最后一步——纤维蛋白交联受阻，从而影响血凝块的稳定性。这种疾病通常以常染色体隐性遗传方式传递，患者可能在轻微外伤或手术后出现延迟性出血，伤口愈合缓慢。临床表现包括脐带出血、软组织血肿、关节出血及颅内出血等严重并发症。诊断依赖于凝血因子ⅩⅢ活性测定和基因检测。治疗主要是通过定期输注凝血因子ⅩⅢ浓缩物或新鲜冰冻血浆来预防出血事件。
遗传性凝血因子ⅩⅢ缺乏是一种罕见的遗传性出血性疾病，由于凝血因子ⅩⅢ的缺乏或功能异常导致血液凝固过程中的最后一步——纤维蛋白交联受阻，从而影响血凝块的稳定性。这种疾病通常以常染色体隐性遗传方式传递，患者可能在轻微外伤或手术后出现延迟性出血，伤口愈合缓慢。临床表现包括脐带出血、软组织血肿、关节出血及颅内出血等严重并发症。诊断依赖于凝血因子ⅩⅢ活性测定和基因检测。治疗主要是通过定期输注凝血因子ⅩⅢ浓缩物或新鲜冰冻血浆来预防出血事件。
