遗传性凝血因子ⅩⅢ缺乏(参考内科学)
遗传性凝血因子ⅩⅢ缺乏应该做哪些检查？
遗传性凝血因子ⅩⅢ缺乏的检查项目全解析
遗传性凝血因子ⅩⅢ缺乏是一种罕见的凝血障碍疾病，以下是临床常用的检查方案：
一、基础筛查项目
凝血功能检查
PT（凝血酶原时间）和APTT（活化部分凝血活酶时间）通常正常
TT（凝血酶时间）正常
特异性凝血因子ⅩⅢ活性测定
金标准：通过氨释放试验或免疫测定法直接检测因子ⅩⅢ活性
正常范围：70-140%
缺乏诊断标准：<50%
二、进阶检查
基因检测
检测F13A或F13B基因突变，明确遗传类型
有助于家族遗传咨询和产前诊断
血栓弹力图（TEG）或旋转血栓弹力测定（ROTEM）
评估全血凝血功能，间接反映因子ⅩⅢ活性
三、检查注意事项
采样要求：
使用枸橼酸钠抗凝管采集静脉血
避免溶血和凝血
检查前准备：
无需空腹
停用抗凝药物（需医生指导）
随访建议：
确诊患者需定期监测因子ⅩⅢ活性
手术或创伤前需评估凝血功能
重点提示：对于有出血倾向或家族史的患者，应尽早进行因子ⅩⅢ活性测定。
临床价值：
特异性凝血因子ⅩⅢ活性测定是诊断的关键
基因检测有助于明确病因和遗传模式
建议由血液科专科医生根据临床表现和初步检查结果，制定个体化的检查方案。
