遗传性凝血因子ⅩⅢ缺乏(参考内科学)
遗传性凝血因子ⅩⅢ缺乏是怎么回事？
遗传性凝血因子ⅩⅢ缺乏的病因
遗传性凝血因子ⅩⅢ缺乏是一种罕见的出血性疾病，主要由F13A1或F13B基因突变引起，导致凝血因子ⅩⅢ的活性或数量不足。
1. 基因突变
F13A1基因突变：编码凝血因子ⅩⅢ的A亚单位，突变导致A亚单位合成障碍。
F13B基因突变：编码凝血因子ⅩⅢ的B亚单位，突变影响因子的稳定性和活性。
2. 遗传模式
常染色体隐性遗传：父母均为携带者时，子女有25%的几率患病。
常染色体显性遗传：较少见，某些突变可能导致显性遗传模式。
3. 病理机制
凝血因子ⅩⅢ在凝血过程中起关键作用，促进纤维蛋白交联，增强血凝块稳定性。
缺乏时，血凝块易溶解，导致延迟性出血倾向。
