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遗传性凝血因子Ⅴ缺乏症(参考内科学)

遗传性凝血因子Ⅴ缺乏症应该做哪些检查?

遗传性凝血因子Ⅴ缺乏症的检查项目全解析

遗传性凝血因子Ⅴ缺乏症是一种罕见的出血性疾病,以下是临床常用的检查方案:

一、基础筛查项目

  1. 凝血功能检查

    • PT(凝血酶原时间):通常正常或轻度延长

    • APTT(活化部分凝血活酶时间):延长

    • TT(凝血酶时间):正常

  2. 凝血因子活性测定

    • 因子Ⅴ活性测定:显著降低

    • 其他凝血因子活性:正常

二、特殊检查

  1. 基因检测

    • F5基因突变分析:确诊遗传性凝血因子Ⅴ缺乏症

  2. 混合试验

    • 患者血浆与正常血浆混合后APTT纠正试验:有助于鉴别诊断

三、检查注意事项

  1. 样本采集

    • 使用枸橼酸钠抗凝管采集静脉血

    • 避免溶血和凝血

  2. 检查前准备

    • 停用抗凝药物(需医生指导)

    • 检查前避免剧烈运动

重点提示:对于有出血倾向的患者,建议尽早进行凝血因子活性测定和基因检测以明确诊断。

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