遗传性凝血因子Ⅹ缺乏(参考内科学)
遗传性凝血因子Ⅹ缺乏是怎么回事?
遗传性凝血因子Ⅹ缺乏的病因
遗传性凝血因子Ⅹ缺乏是一种罕见的出血性疾病,主要由F10基因突变引起,导致凝血因子Ⅹ的合成或功能异常。以下是其主要病因:
1. 基因突变
F10基因突变:位于第13号染色体上(13q34),突变导致凝血因子Ⅹ的合成减少或功能缺陷。
遗传方式:常染色体隐性遗传,父母均为携带者时,子女有25%的几率患病。
2. 凝血因子Ⅹ的结构或功能异常
类型Ⅰ缺乏:凝血因子Ⅹ的合成量减少。
类型Ⅱ缺乏:凝血因子Ⅹ的合成量正常,但功能异常。
3. 其他因素
家族史:有家族史的人群患病风险较高。
近亲结婚:增加隐性遗传病的发病几率。