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遗传性凝血因子Ⅺ缺乏(参考内科学)

遗传性凝血因子Ⅺ缺乏应该做哪些检查?

遗传性凝血因子Ⅺ缺乏的检查项目全解析

遗传性凝血因子Ⅺ缺乏是一种罕见的出血性疾病,以下是临床常用的检查方案:

一、基础筛查项目

  1. 凝血功能检查

    • 必查指标:PT、APTT(APTT延长)

    • 辅助指标:TT、FIB

  2. 凝血因子活性测定

    • FⅪ:C(确诊关键)

二、进阶检查

  1. 基因检测

    • F11基因突变分析

  2. 家系调查

    • 遗传模式分析(常染色体隐性遗传)

三、检查注意事项

  1. 样本要求

    • 凝血检查需用枸橼酸钠抗凝管

    • 避免溶血和凝血

  2. 临床意义

    • FⅪ:C<15%有临床出血风险

    • 需结合临床表现和家族史

重点提示:对于有出血倾向的患者,建议进行全面的凝血功能评估。

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