遗传性凝血因子Ⅺ缺乏(参考内科学)
遗传性凝血因子Ⅺ缺乏应该做哪些检查?
遗传性凝血因子Ⅺ缺乏的检查项目全解析
遗传性凝血因子Ⅺ缺乏是一种罕见的出血性疾病,以下是临床常用的检查方案:
一、基础筛查项目
凝血功能检查
必查指标:PT、APTT(APTT延长)
辅助指标:TT、FIB
凝血因子活性测定
FⅪ:C(确诊关键)
二、进阶检查
基因检测
F11基因突变分析
家系调查
遗传模式分析(常染色体隐性遗传)
三、检查注意事项
样本要求:
凝血检查需用枸橼酸钠抗凝管
避免溶血和凝血
临床意义:
FⅪ:C<15%有临床出血风险
需结合临床表现和家族史
重点提示:对于有出血倾向的患者,建议进行全面的凝血功能评估。