遗传性凝血因子Ⅺ缺乏(参考内科学)
遗传性凝血因子Ⅺ缺乏是怎么回事？
遗传性凝血因子Ⅺ缺乏的病因
遗传性凝血因子Ⅺ缺乏，也称为血友病C，是一种罕见的凝血障碍疾病，主要由F11基因的突变引起，导致凝血因子Ⅺ（FXI）的合成或功能异常。
1. 基因突变
F11基因突变：位于第4号染色体上（4q35），突变类型包括点突变、缺失或插入，导致FXI蛋白质结构异常或产量减少。
常染色体隐性遗传：父母均为携带者时，子女有25%的几率患病。
2. 凝血因子Ⅺ功能异常
FXI在凝血过程中负责激活因子IX，突变导致FXI活性降低，影响凝血酶生成，延长凝血时间。
3. 临床表现
出血症状通常较轻微，多见于外伤或手术后。
自发性出血少见，与血友病A/B相比症状较轻。
