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遗传性凝血酶原缺乏(参考内科学)

遗传性凝血酶原缺乏简介

遗传性凝血酶原缺乏是一种罕见的遗传性出血性疾病,由于凝血酶原(也称为因子II)的数量或功能异常导致。凝血酶原是血液凝固过程中的关键蛋白质,其缺乏会影响到正常的凝血机制,导致出血倾向。这种疾病通常以常染色体隐性遗传方式传递,意味着患者需要从父母双方各继承一个异常基因才会表现出症状。临床表现可以从轻微到严重不等,包括鼻出血、牙龈出血、月经过多、手术后出血不止等。诊断主要通过血液检测,测定凝血酶原的活性和抗原水平。治疗可能包括输注新鲜冰冻血浆或凝血酶原复合物浓缩物来控制出血。

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