遗传性凝血酶原缺乏(参考内科学)
遗传性凝血酶原缺乏是怎么回事？
遗传性凝血酶原缺乏的病因
遗传性凝血酶原缺乏是一种罕见的出血性疾病，主要由凝血酶原（因子II）的基因突变引起。凝血酶原是血液凝固过程中的关键蛋白，其缺乏或功能异常会导致凝血障碍。
1. 基因突变
主要病因：F2基因的突变导致凝血酶原的合成减少或功能异常。
F2基因位于11号染色体（11p11-q12），编码凝血酶原蛋白。
突变类型包括点突变、缺失或插入，影响凝血酶原的合成或活性。
2. 遗传模式
遗传性凝血酶原缺乏通常以常染色体隐性方式遗传：
患者需从父母双方各继承一个突变基因才会表现出症状。
携带单一突变基因的个体通常无症状，但可能将突变基因传给后代。
3. 临床表现
凝血酶原缺乏的严重程度与基因突变类型及凝血酶原活性水平相关：
轻度缺乏：凝血酶原活性为正常值的20%-50%，可能无明显症状或仅在创伤后出血。
中度缺乏：活性为10%-20%，可能出现自发性出血（如鼻出血、牙龈出血）。
重度缺乏：活性低于10%，出血风险显著增加，包括关节出血、肌肉血肿等。
4. 诊断与治疗
诊断：通过凝血功能检测（如PT延长）、凝血酶原活性测定及基因检测确诊。
治疗：出血时补充凝血酶原复合物或新鲜冰冻血浆，严重病例可能需要预防性治疗。
