遗传性抗凝血酶Ⅲ缺乏症(参考内科学)
遗传性抗凝血酶Ⅲ缺乏症如何鉴别诊断？
遗传性抗凝血酶Ⅲ缺乏症的诊断方法
遗传性抗凝血酶Ⅲ缺乏症的诊断需结合 家族史、临床表现、实验室检查。以下是详细的诊断流程：
一、临床表现
反复静脉血栓栓塞（VTE）：如深静脉血栓（DVT）、肺栓塞（PE）。
血栓形成部位异常：如肠系膜静脉、脑静脉窦血栓。
年轻患者（<50岁）发生血栓。
家族中有类似血栓病史。
二、实验室检查
1. 抗凝血酶Ⅲ（ATⅢ）活性测定
主要诊断指标：ATⅢ活性降低（通常<50-60%）。
注意：需排除获得性ATⅢ缺乏（如肝病、肾病综合征、DIC等）。
2. ATⅢ抗原测定
区分 Ⅰ型（抗原和活性均↓） 和 Ⅱ型（抗原正常，活性↓）。
3. 基因检测
SERPINC1基因突变：确诊遗传性ATⅢ缺乏症。
适用情况：家族筛查、不典型病例。
三、鉴别诊断
获得性ATⅢ缺乏：如肝病、肾病、DIC、使用肝素等。
其他遗传性血栓性疾病：如蛋白C/S缺乏、因子V Leiden突变等。
四、诊断流程总结
疑似病例：年轻血栓患者+家族史。
初步筛查：ATⅢ活性测定。
确诊：ATⅢ抗原测定+基因检测。
排除获得性原因。
关键点
🔹 遗传性ATⅢ缺乏症是罕见但严重的血栓性疾病。
🔹 早期诊断和预防性抗凝治疗 可显著降低血栓风险。
🔹 家族成员筛查 对预防血栓事件至关重要。
