遗传性抗凝血酶Ⅲ缺乏症(参考内科学)
遗传性抗凝血酶Ⅲ缺乏症简介
遗传性抗凝血酶Ⅲ缺乏症是一种罕见的遗传性血液疾病，由于抗凝血酶Ⅲ（ATⅢ）的基因突变导致其数量或功能异常，从而影响血液的正常凝固过程。抗凝血酶Ⅲ是一种重要的天然抗凝蛋白，能够抑制凝血酶和其他凝血因子的活性，防止血液过度凝固。患者由于ATⅢ的缺乏或功能异常，易于发生静脉血栓栓塞（VTE），如深静脉血栓形成（DVT）和肺栓塞（PE）。此病多为常染色体显性遗传，临床表现多样，轻者可能无症状，重者可反复发生血栓事件。诊断主要依靠血液中ATⅢ活性或抗原水平的检测，以及基因检测。治疗上，急性血栓事件需使用抗凝药物，长期管理可能包括定期抗凝治疗以预防血栓复发。
