遗传性抗凝血酶Ⅲ缺乏症(参考内科学)
遗传性抗凝血酶Ⅲ缺乏症应该做哪些检查？
遗传性抗凝血酶Ⅲ缺乏症的检查项目全解析
遗传性抗凝血酶Ⅲ缺乏症的诊断需要综合临床表现和实验室检查，以下是临床常用的检查方案：
一、基础筛查项目
抗凝血酶Ⅲ活性测定
首选检查：通过发色底物法或凝固法测定
正常值范围：80%-120%
低于60%提示缺乏
抗凝血酶Ⅲ抗原测定
通过免疫学方法测定
区分Ⅰ型（抗原和活性均降低）和Ⅱ型（抗原正常，活性降低）
凝血功能检查
PT、APTT、TT等基础凝血指标
评估整体凝血状态
二、遗传学检查
SERPINC1基因检测
金标准：检测SERPINC1基因突变
可明确遗传类型和家系携带者
家系调查
对一级亲属进行抗凝血酶Ⅲ活性筛查
评估遗传风险
三、鉴别诊断检查
获得性抗凝血酶Ⅲ缺乏症相关检查
肝功能检查
肾功能检查
DIC筛查
其他易栓症筛查
蛋白C、蛋白S活性测定
凝血因子V Leiden突变检测
凝血酶原G20210A突变检测
四、检查注意事项
采样时机：
避免急性血栓事件后立即检测
肝素治疗期间需停用24小时后再测
样本处理：
使用枸橼酸钠抗凝管
立即离心分离血浆
临床解读：
需结合临床表现和家族史
排除获得性因素后方可诊断遗传性
重点提示：对于有静脉血栓栓塞症家族史的患者，建议：
尽早进行抗凝血酶Ⅲ筛查
妊娠期和手术前需特别关注
临床价值：
基因检测可确诊遗传类型
家系筛查有助于早期干预
全面评估可指导抗凝方案选择
建议由血液科或血栓与止血专科医生制定个体化的检查方案。
