异常血红蛋白病(参考内科学)
异常血红蛋白病是怎么回事？
异常血红蛋白病的主要病因
异常血红蛋白病是由于血红蛋白分子结构异常或合成速率异常引起的一组遗传性疾病。其病因主要与基因突变有关，导致血红蛋白的α链或β链合成异常。
1. 基因突变
主要病因：血红蛋白基因的突变导致血红蛋白分子结构异常或合成减少。
α-地中海贫血：由于α-珠蛋白基因缺失或突变，导致α链合成减少或缺失。
β-地中海贫血：由于β-珠蛋白基因突变，导致β链合成减少或缺失。
镰状细胞贫血：由于β-珠蛋白基因突变，导致血红蛋白S（HbS）的形成，红细胞在缺氧条件下变形为镰刀状。
2. 遗传方式
异常血红蛋白病通常以常染色体隐性遗传方式传递，父母双方均为携带者时，子女有25%的几率患病。
地中海贫血：多见于地中海沿岸、中东、东南亚等地区。
镰状细胞贫血：多见于非洲、地中海地区、中东及印度等地区。
3. 其他因素
环境因素：如感染、缺氧等可能加重病情。
遗传多样性：不同种族和地区的基因突变类型和频率不同。
