遗传性高铁血红蛋白血症(参考内科学)
遗传性高铁血红蛋白血症如何鉴别诊断？
遗传性高铁血红蛋白血症的诊断方法
遗传性高铁血红蛋白血症的诊断需结合 临床表现、实验室检查，必要时进行 基因检测。以下是详细的诊断流程：
一、临床表现
发绀（皮肤、黏膜呈蓝灰色）。
无症状或轻度头痛、乏力。
运动耐量下降。
二、实验室检查
1. 血液检查
高铁血红蛋白（MetHb）水平升高（>1%）。
动脉血氧饱和度正常（与发绀程度不符）。
2. 酶活性测定
NADH-高铁血红蛋白还原酶活性降低。
三、基因检测
对于疑似病例，可进行 CYB5R3基因突变分析 以确诊。
四、鉴别诊断
获得性高铁血红蛋白血症（药物或化学物质引起）。
其他原因的发绀（如心肺疾病）。
关键点
🔹 遗传性高铁血红蛋白血症 是一种罕见的常染色体隐性遗传病。
🔹 早期诊断 有助于避免不必要的检查和治疗。
🔹 基因检测 是确诊的金标准。
