遗传性高铁血红蛋白血症(参考内科学)
遗传性高铁血红蛋白血症应该做哪些检查？
遗传性高铁血红蛋白血症的检查项目全解析
遗传性高铁血红蛋白血症的确诊需要结合临床表现和实验室检查，以下是关键的检查方法：
一、基础实验室检查
血常规检查
观察血红蛋白水平和红细胞计数
高铁血红蛋白测定
使用分光光度法测定高铁血红蛋白百分比
酶活性测定
NADH-高铁血红蛋白还原酶活性检测
二、特殊检查
基因检测
CYB5R3基因突变分析
家族史调查
了解家族成员中是否有类似症状
三、鉴别诊断
排除获得性高铁血红蛋白血症
询问药物或化学物质接触史
重点提示：对于疑似病例，建议尽早进行高铁血红蛋白测定和酶活性检测，以明确诊断。
