遗传性感觉神经病(参考内科学)
遗传性感觉神经病如何鉴别诊断？
遗传性感觉神经病的诊断方法
遗传性感觉神经病的诊断需结合 家族史、临床表现、神经电生理检查、基因检测，以下是详细的诊断流程：
一、初步筛查（高危人群）
1. 高危人群
有家族史（尤其是常染色体显性遗传模式）
儿童或青少年期发病
无痛性溃疡或反复感染（足部常见）
2. 常见症状
感觉缺失（尤其是痛温觉）
自主神经功能障碍（如无汗）
运动神经受累（晚期可能出现）
二、实验室检查
1. 神经电生理检查
神经传导速度（NCV）：感觉神经动作电位（SNAP）降低或缺失。
肌电图（EMG）：通常正常，晚期可能有运动神经受累。
2. 基因检测（确诊关键）
常见突变基因：SPTLC1, SPTLC2, RAB7A, FAM134B等。
检测方法：靶向测序、全外显子测序。
三、鉴别诊断
其他遗传性神经病（如CMT病）
获得性感觉神经病（如糖尿病神经病变）
脊髓疾病（如脊髓空洞症）
四、诊断流程总结
详细家族史采集。
临床表现评估（感觉缺失、自主神经症状）。
神经电生理检查（NCV、EMG）。
基因检测确诊。
关键点
🔹 早期诊断 有助于预防并发症（如足部溃疡）。
🔹 基因检测 是确诊的金标准。
🔹 遗传咨询 对患者家族非常重要。
