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遗传性共济失调(布-马二氏综合征,弗里德赖希共济失调)

遗传性共济失调有哪些症状?

遗传性共济失调是一组由基因突变引起的神经系统退行性疾病,主要表现为运动协调障碍。症状随具体类型和病情进展而异,常见表现包括:

1. 运动症状

  • 共济失调:行走不稳,步态蹒跚,容易跌倒。

  • 肢体协调障碍:手部动作笨拙,难以完成精细动作如写字、扣纽扣。

  • 构音障碍:说话含糊不清,语速缓慢,声音颤抖。

2. 神经系统症状

  • 眼球运动异常:眼球震颤,追踪移动物体困难。

  • 肌张力异常:肌肉僵硬或松弛。

  • 深感觉障碍:位置觉和振动觉减退,闭目难立。

3. 其他症状

  • 认知功能下降:部分类型伴随记忆力、注意力减退。

  • 心脏问题:如心律失常,见于某些特定类型如弗里德赖希共济失调。

  • 脊柱侧弯:长期肌张力异常可能导致脊柱变形。

注意

  • 症状进展:多数类型症状会随时间加重,但速度和严重程度因人而异。

  • 早期诊断:基因检测和神经学检查有助于明确类型和制定管理计划。

建议:患者需定期神经科随访,物理治疗和康复训练可帮助维持运动功能,家庭支持和社会适应同样重要。

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