遗传性共济失调(布-马二氏综合征,弗里德赖希共济失调)
遗传性共济失调简介
遗传性共济失调(Hereditary Ataxia)是一组由遗传因素引起的神经系统退行性疾病,主要影响小脑及其连接通路,导致协调运动障碍。这类疾病通常表现为进行性加重的共济失调,包括步态不稳、肢体协调障碍、言语不清(构音障碍)和眼球运动异常等症状。遗传性共济失调可根据遗传模式分为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和X连锁遗传等多种类型。其中,弗里德赖希共济失调(Friedreich's Ataxia)和脊髓小脑性共济失调(Spinocerebellar Ataxia, SCA)是最为常见的类型。目前,遗传性共济失调尚无根治方法,治疗主要以缓解症状和支持性治疗为主。