遗传性干瘪红细胞增多症(参考内科学)
遗传性干瘪红细胞增多症简介
遗传性干瘪红细胞增多症（Hereditary Xerocytosis，HX）是一种罕见的遗传性红细胞膜缺陷疾病，属于溶血性贫血的范畴。该病主要由于红细胞膜上的离子通道或转运蛋白功能异常，导致红细胞内水分丢失，细胞体积缩小，形态干瘪，从而影响红细胞的变形能力和生存时间。患者可能出现轻度至中度的贫血、黄疸、脾肿大等症状。遗传性干瘪红细胞增多症的诊断依赖于家族史、临床表现、外周血涂片检查以及分子遗传学检测。目前，治疗主要是对症支持，严重情况下可能需要脾切除术。
